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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管移植后发现甲减为了避免影响到着床，建议可以暂缓做试管移植，先控制甲减再考虑做试管移植。甲减是会影响试管移植的成功率的，会导致胚胎不能直接着床，即使成功着床也会因为着床不稳导致着床失败。

如果是在这期间成着床成功进入了妊娠期，甲状腺疾病不及时治疗还会可能会影响胎儿的智力，造成胎儿先天的智力低下；即使孩子成功的出生，也会对造成孩子后天的身材矮小、唇裂等缺陷，大约有一半左右可能会在长大后得甲状腺疾病或者出现先天性甲减，儿童甲减往往表现生长迟缓，骨骺愈合慢骨龄延迟。青少年甲减表现性发育延迟少数表现性早熟。以下是减小试管移植时甲减的影响的方法：

1.在平时的饮食上注意不要吃油腻的食物，多吃高蛋白，高维生素的食物，例如牛肉、牛奶（建议喝温热的牛奶）鸡蛋，苹果、葡萄、香蕉等；

2.保持一个良好的生活习惯，避免熬夜（熬夜会影响到内分泌）尽量养成一个早睡早起的习惯；

3.坚持锻炼，保持一个良好的状态，提升自身的免疫力。

对于做试管婴儿的准爸准妈们来说，选择“泰国试管婴儿”的目的在于成功率高，不想再经历移植失败的沮丧，但是当准妈妈们踏上这条路之后发现，“验孕成功”好像并没有想象得那么容易，影响成功率因素有很多。那么，做泰国试管失败的情况有哪些?

1、试管婴儿取卵失败

这种取卵失败大多数出现在卵巢功能不佳的情况下，有一部的身体素质不高或者是年龄偏大的姐妹们，可能就会出现这种试管婴儿取卵失败的情况。

2、试管婴儿胚胎培育失败

如果取卵成功之后，就会进入下一个阶段——胚胎培养。精卵结合胚胎培养的过程是非常重要的。成功的关键还是在于卵子的质量，但是，现在的胚胎培育的技术在泰国还算是比较先进，成功率很高。

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3、试管婴儿着床失败

胚胎发育潜能差导致的着床失败，这也是很常见的失败情况。相比国内来说，泰国采用了第三代试管婴儿技术，第三代试管婴儿移植的是囊胚，比鲜胚种植率高，成功率也会提升不少。

4、试管婴儿胎停

就是胚胎移植已经成功，胚胎在母体中已经发育了一段时间，但是由于各种原因导致胚胎发育停止的情况。这种情况一般不是母体的原因，而是胚胎染色体异常或者胚胎的质量不好导致的终止发育的情况。

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